Innovative Gentherapie gegen angeborene Taubheit

Gute Nachrichten aus der Forschung: Eine seltene Form der angeborenen Taubheit wird heilbar. Es handelt sich um die Otoferlin-Gehörlosigkeit DFNB9, bei der das Gen für die Produktion von Otoferlin defekt ist. US-amerikanische und chinesische Wissenschaftler*innen haben nun eine innovative Gentherapie entwickelt, die verspricht, einen großen Teil des normalen Hörvermögens zurückzugewinnen. Die Anwendung bei Kindern zeigt erste bemerkenswerte Erfolge.

Häufigkeit der Otoferlin-Taubheit

In Deutschland wird eins von 500 Kindern gehörlos geboren. In über 60 Prozent der Fälle ist ein Gendefekt die Ursache. Die Otoferlin-Gehörlosigkeit DFNB9 ist eine Unterform davon. Weltweit sind nur 200.000 Menschen von dieser Gehörlosigkeit betroffen. Damit zählt sie zu den seltenen HNO-Erkrankungen wie Morbus Ménière und Usher-Syndrom.

Gentherapie als Ersatz für Otoferlin-Gen

Die Gentherapie zielt darauf ab, defekte Gene für die Produktion von Otoferlin zu ersetzen, die bei angeborener Taubheit betroffen sind. Das Otoferlin-Gen ist entscheidend für die Funktion von etwa 16.000 Haarzellen im Innenohr, die Schallinformationen an das Gehirn weiterleiten. Bei der Therapie wird ein Adeno-assoziiertes Virus (AAV) eingesetzt, das die veränderte DNA in die Cochlea injiziert, um die Produktion des fehlenden Otoferlin-Proteins zu steuern.

Erste Erfolgsgeschichten

Die Forschungsergebnisse sind vielversprechend: Vier von fünf gehörlosen Kindern in China konnten durch die Gentherapie bereits bis zu 65 Prozent ihres Hörvermögens zurückgewinnen. Darunter auch ein sechsjähriges Kind in. Der leitende Chirurg betont dabei, wie wichtig die Behandlung im frühen Kindesalter ist – insbesondere im Alter von etwa einem Jahr – da dies eine entscheidende Zeit für die Sprachentwicklung ist. Auch in den USA, in Philadelphia, konnte ein elfjähriges Kind mit hochgradiger Schwerhörigkeit erfolgreich mit der Gentherapie behandelt werden.

Gentherapie – Chancen für die HNO-Heilkunde

Derzeit laufen weltweit drei Studien, die sich mit dieser Form der Gentherapie beschäftigen. Erste Ergebnisse zeigen bereits das Potenzial, welches die Gentherapie für die Behandlung von Otoferlinbedingter Gehörlosigkeit hat. Damit eröffnet die Gentherapie der Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde in Zukunft neue Wege für die Behandlung genetisch bedingter Hörstörungen. Die erfolgreiche Anwendung lässt hoffen, dass in Zukunft viele HNO-Patient*innen von solchen bemerkenswerten Behandlungen profitieren können.